遗传性疾病是指因遗传物质的改变而引起的一类疾病，其与罕见病往往相伴相生。罕见病是一个基于流行病学的概念，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口的千分之0.65至千分之1的疾病，由此估算，我国目前有超过2000万罕见病患者。目前业内普遍认为，超过80%的罕见病是遗传性疾病。

据中国国家卫生健康委员会透露，截止到2018年，我国新生儿出生缺陷的发生率高达5.6%，平均每年新增病例90万，相当于每30秒就有一个缺陷患儿出生，每年国家和社会为此负担的经济总量高达数千亿元。同时，随着环境污染加重、食品安全风险增加，以及二胎政策的开放，我国新生儿出生缺陷率正呈逐年上升态势。

遗传病的复杂性、罕见病的低发病率，造成很多相关疾病成为“疑难杂症”，也正因如此，针对罕见病的政策红利将促使企业加大在基因治疗领域的投入。其中，以诺禾致源为代表的基因科技公司往往比传统医药企业更有优势。由于遗传病和罕见病都有遗传特点，诺禾致源通过基因检测以及遗传家系图谱绘制，为临床医患提供大数据集及辅助决策工具及平台，一定程度上降低了潜在发病率，提高患者生存质量。目前行业普遍认为，应用二代测序技术(NGS)结合临床表型分析可高效准确地辅助遗传性疾病的诊断。成立于2011年的诺禾致源，拥有亚太地区通量规模最大的基因测序中心，其第二代测序技术(NGS)已十分成熟，具有高通量、高灵敏度等优势，能更快速的生产大量测序数据，提高对遗传性疾病的诊断效率。同时，诺禾致源推出“万人基因组计划”，通过对中国人进行大规模基因组测序和分析，初步构建起包含5万中国典型人群的基因组数据库，基于该数据库进行系列研究，主要内容包括新生儿遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、药物敏感性基因研究、“三高”易感基因研究、老年人常见疾病易感基因研究等方向。将基因组学信息与医学知识结合，不但有助于保障国人健康，促进医学发展，还将推动基因组学产业的繁荣发展。