2022年8月6日,由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG17·RH)在河北省石家庄召开。会议聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点,来自国内外多位临床专家及学者分享交流,推进出生缺陷防控新技术和新路径。

“2016年3月,在ICG-RH大会上,华大基因无创产前基因检测样本量突破100万例。时隔6年,华大基因无创产前基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。”中国科学院杨焕明院士介绍。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

作为我国首批基因科技服务公司,华大基因始终立足生育健康基础研究和临床应用服务,基于高通量测序仪等创新型自主检测平台,研发涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的基因检测产品,全面助力出生缺陷防控。

在产前筛查方面,华大基因是中国最早参与NIPT技术研发的企业。从2007年华大基因建立无创产前基因检测方法学,并积极加大研发资源投入,成功推动NIPT技术获得我国CFDA认证。2017年,华大基因引进先进的高通量测序设备,大大降低了检测成本,使得我国无创产前基因检测诊断率大幅度提升,从而助力我国出生缺陷防控。

2018年至今,华大基因完成了四次无创产前筛查技术优化升级。2022年5月,华大基因重磅推出无创产前基因检测系列NIFTY®全因4.0,成功实现通过一次采集孕妇外周血,进行孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查。截至2022年8月,华大基因无创产前基因检测样本量已突破千万,精准基因检测结果辅助了千万家庭进行科学生育决策。

近年来,华大基因始终积极响应国家政策方针,致力于通过技术创新,助推健康中国的落地实施,将基因检测技术更多地从先前单纯的临床需求转化成了民生需求。2019年,华大基因与河北省政府开展民生合作,致力于通过提供采用产前基因检测技术进行免费产前筛查,初步实现了对超7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。此外,华大基因已成功助力江西、江苏、广东、四川、浙江等多地政府出生缺陷防控。

未来,华大基因将持续优化产品结构,丰富出生缺陷三级防控产品体系,为出生缺陷防控提供丰富的产品支持,全力守护母婴健康!