作为一家全球知名的基因检测机构,华大基因的基因检测技术受到了国内外专家的高度肯定。1月16日,由华大基因联合新华财经共同制作的系列科普直播“守护新生,迎接新春”科普直播节目上线,广东省妇幼保健院副院长尹爱华和华大基因产品销售总监徐辉担任“健康知识讲解人”,聚焦出生缺陷的预防与治疗,为新生命保驾护航。

华大基因徐辉介绍,出生缺陷病种多,病因复杂。遗传因素和环境因素是两个重要原因。具体来看,在遗传因素层面,染色体畸变、基因突变等原因会导致出生缺陷,唐氏综合征就是遗传因素导致的,是因为患儿的21号染色体比健康的人多了一条。我国开展唐氏综合征筛查已有20余年,在这个过程中筛查模式和手段不断更新和优化。NIPT(无创产前筛查基因检测技术)的出现不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率,也使产前筛查和诊断领域发生了变化。作为我国最早参与NIPT技术研发的企业,华大基因的NIPT检测样本量已突破一千万例。

健康知识讲解人

华大基因徐辉讲到,即使是健康人员,也要关注出生缺陷防控的三道防线,高危人群更要高度重视,不能存在任何的侥幸心理,做好全面的风险评估和全程监测。两位专家建议,在备孕前应先咨询医生,选择最适宜的备孕和保健措施;怀孕后需要做好孕前医学检查、孕前保健,怀孕后定期产检,出生后也要做新生儿筛查。

很多问题在孕前和孕中就可以避免,例如孕前可以选择辅助生殖,孕中也可以通过药物调整。华大基因无创产前筛查技术从出生缺陷三级防控角度出发,开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品,能够帮助大家更加全面的评估遗传风险。产品覆盖针对婚孕前人群的地贫基因检测、扩展性携带者筛查,针对孕期人群的无创产前检测、染色体检测、孕期营养检测,针对新生儿的遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因检测、安全用药检测和新生儿遗传病基因检测等众多需求。

而且,华大基因无创产前筛查基因检测技术只需要采集5毫升孕妈妈外周血,就可以在保证安全的前提下,完成包括21三体、18三体和13三体等染色体异常检测,避免了穿刺流产的风险,对于唐氏综合征的检出率普遍超过95%,假阳性率低于0.1%。相比于传统筛查技术,无创产前检测的准确性要高很多。当前,大多数遗传病缺乏特效药或有效的干预手段,临床治疗以对症治疗为主。但伴随精准医学的发展,基因治疗有望成为治愈遗传病的希望。

华大基因产品销售总监徐辉

未来,华大基因也将与广大临床工作者和业内专家群策群力,更好地助力出生缺陷的进一步防控。