12月15日，由新华财经联合华大基因共同制作的系列科普直播首期上线。本次直播聚焦地中海贫血，以“难治可防，科技助力天下无‘贫’”为主题，8大平台同步直播，全平台观看量超百万。

本期节目由深圳市龙岗区妇幼保健院副院长魏凤香、华大基因首席产品官彭智宇主讲。地中海贫血（以下简称“地贫”）是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一，广东省人群地贫基因携带率约为16.8%。权威专家科学解读地中海贫血，让观众进一步了解地贫，增强预防意识，给患者树立信心。

对抗疟疾的法宝为何成为现代人的隐患？

地贫基因是怎么来的？目前有一种假设是：面对疟疾的侵扰，人类的基因发生了突变，使得血红蛋白出现了缺陷，红细胞寿命变短，不再能支持疟原虫的入侵和成长，让人体拥有了对疟疾的抵抗力。随着人类社会公共卫生的完善，在很多地区，疟疾已经被消除，但地中海贫血基因依然作为一种人体自我保护的机制被保留了下来。

数据显示，全球约有3.45亿地贫基因携带者，其中3000万在中国，我国南方地区是地贫高发区。

但是，地贫基因携带者并不意味着就是地贫患者。魏凤香博士介绍到：“如果父母缺乏相同类型的地贫基因，孩子有1/4的概率为重型地贫，但当父母缺乏的地贫基因不同时，孩子则不会发病。”

地贫主要分为α和β地贫，分为静止型、轻型、中间型和重型地贫，地贫基因携带者包括静止型和轻型地贫，无临床症状且终生稳定，对个体精神和身体发育无碍，也无须治疗。地贫患者中间型和重型地贫，需要定期或不定期输血，重型地贫患者通过造血干细胞移植才能治愈。

对于地贫的地域性特点，彭智宇博士表示：“我国地贫南方高发于北方，这些地区同时也是过去疟疾肆虐的地区。广东就是高发地区之一，但是深圳等地区由于地贫防控开始的比较早，患病率会低于其他地区。”

地中海贫血：难以治愈且治疗费用昂贵

重型α地贫又称胎儿水肿综合征，一般难以存活至出生或在出生后很快夭折，而且水肿胎引起的巨大胎盘会在母亲分娩时造成大出血，危及母体，也会引发妊娠期高血压等问题，但通过超声即可发现。

中间型α地贫的临床表现变异范围广泛，从轻度贫血到需要依赖输血的严重贫血均有发生，难以预计其发病时间，中间型和重型β地贫出生后无症状，一般3-6个月开始发病，免疫力低下，肝脾肿大等症状均为代表性症状，且发病年龄越早、病情越重。

在地贫治疗方面，目前国内有较多的专家共识，主要方式为输血治疗、祛铁治疗和手术治疗。上述治疗手段基本为“对症治疗”，目前无根治疾病的特效药，根治地贫的方法是造血干细胞移植和基因治疗。

“造血干细胞移植成功配型的难度依旧很大，移植后由于免疫功能的暂时抑制和削弱，患者感染的风险比较大，抗排异的风险也较高，即使是全相和的配型，也会有抗排异可能。”魏凤香博士介绍道。目前，靠兄弟姐妹配型成功越来越难，大部分患者主要依靠骨髓库来寻找匹配的供者。

彭智宇博士表示，华大基因多年深耕在地贫防治领域，2017年成立华基金为重型地贫患者家庭继续免费提供HLA配型的基础上进一步提供造血干细胞移植及基因治疗的救助。截至2022年11月30日，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重症地贫公益样本18050例，涉及6073个家庭，其中637个患儿成功找到全相合配型。即使是罕见地贫，华大基因也可以提供帮助，欢迎更多地贫家庭加入公益活动中来。

为了多方努力实现天下无“贫” (地贫、镰贫) 的愿景，今年华大基因宣布正式成立天下无“贫”公益专项，该公益专项致力于以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的。

在基因治疗层面，该方式仍处于临床实验阶段，目前批准应用的基因疗法费用都比较高，但基因治疗的确是根治地贫的方式之一。“华大已和深圳市儿童医院合作，通过基因治疗帮助地贫患儿摆脱输血，构建地贫‘筛诊治’闭环。”彭智宇博士介绍道。两名专家均认为，未来3-5年，基因治疗会有重要突破。

预防是实现天下无“贫”的重要一步

上世纪末，塞浦路斯实现重症地贫零出生。塞浦路斯位于地中海东北部，为地中海第三大岛，发病率很高，但已实现脱“贫”，从某种程度上说，地贫防控已经有了“教科书”。

关于地中海贫血的预防，魏凤香博士介绍到：“可以采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。广东地区有免费婚检，孕前也可以筛查到，如果前两次都错过的话，怀孕以后还可以筛查。对于已经出生的新生儿，早筛早诊早治可以帮助地贫患儿得到规范化的治疗，提高生活质量。”

随着检测成本的下降，多地已经将地中海贫血基因检测纳入民生工程，地贫基因检测普及程度越来越高，接受度也在逐步提升，很多地区已取得明显成效。2022年1月，华大基因联合广东省韶关市启动韶关“火眼”地贫防治项目，为韶关市适龄目标人群进行免费地贫基因检测大筛查，目前已取得阶段性成果。截至2月，华大基因已完成近8万人次的筛查工作，目标人群包含韶关市婚前，孕前、孕期夫妇，新生儿，高中和中职一年级学生以及社区适龄人群等。

许多人类的遗传病也许是为了曾经更好地适应环境，而做出的妥协。正如已经持续了数万年的，人类与智齿的矛盾一般。随着科技的进步，遗传病的治疗方法也在不断的探索中，让它们不再成为“先天的隐患”。