2月28日是第15个国际罕见病日，据统计，全球罕见病患者已超过3亿，我国大约有近2000万患者。目前，诊断难、治疗难仍是罕见病患者面临的困境，而较小受众群体下，罕见病药物的研发难度甚至较一般创新药更高。2021年，“一针70万元”的罕见病药进入医保，“每一个小群体都不应该被放弃”的呼吁让这个群体再次受到关注。随着医保局、药监部门、医药企业等更多组织机构参与进来，罕见疾病用药的可及性将进一步扩大。

超1/3临床试验聚焦罕见病

从患病到确诊，小雪(化名)用了整整14年。1999年，刚刚大专毕业的小雪像往常一样起床，却突然发现左半边身体无法动弹，头疼得厉害，很快就失去了意识。去了多家医院，小雪的病因仍无法明确。医生通过激素冲击疗法把小雪从病危中抢救回来，可没过多久，小雪的病情还是会突然复发。

1999-2013年，小雪一家人辗转多个城市的近10家三家医院，最终在广州市中山大学附属第三医院确诊为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。视神经脊髓炎谱系疾病是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1-5/10万人/年。

按照中华医学会医学遗传学分会的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。弗若斯特沙利文和北京病痛挑战公益基金会联合发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》(以下简称《报告》)提到，根据中国罕见病联盟对2万余名患者的调查，42%患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。

某三甲医院医生告诉北京商报记者，罕见病拥有较低的发病率，医学界可能会缺少对罕见病的研究，认识罕见病的医生也相对较少，只能靠长年累月的经验、文献报道以及国际合作等来获得相关信息，这导致确诊存在一定难点。

由于难以招募到足够多的患者进行临床试验，罕见病药物研发对医药企业来说是不小的成本。目前，全球仅有5%的罕见病存在有效治疗方式。不过，罕见病患者群体正在受到更多的关注。根据某跨国药企总裁提供的数据，2018年以来，超1/3全球在研的临床试验集中在罕见病领域，而在前几年，这个数字只有百分之十几。

为促进罕见疾病药物研发，2022年1月，国家药监局发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》提出，罕见疾病药物的临床研发，除了应遵循一般药物的研发规律以外，更应密切结合其疾病特点，在确保严谨科学的基础上，采用更为灵活的设计，充分利用有限的患者数据，获得满足获益与风险评估的科学证据，支持监管决策。这被业内视为相对放宽罕见疾病药物临床试验要求，持续推进药企进行研发。

从有药可用到用得起药

对患者而言，从确诊到有药可用，再到是否用得起药是摆在面前的又一难题。庞贝病患者小贺告诉北京商报记者，在刚确诊的那两年，一直没有吃药。“吃不起药”是小贺给出的最直接的理由，按照她的体重计算，一年足量的药费将达上百万元。

国家也在积极推动罕见病的诊疗。2020年底，山东发布《关于进一步完善大病保险制度的通知》，明确对纳入支付范围的戈谢病、庞贝病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品，起付标准为2万元，2万-40万元以下的部分报销80%，40万元(含)以上的部分报销85%，最高支付限额90万元。

此外，国家医保目录近年来纳入的罕见病药物数量逐年增多。2021年，用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的诺西那生钠注射液每针从近70万元降至3万余元，国家医保局谈判代表张劲妮在现场直言，“每一个小群体都不应该被放弃”。

据北京病痛挑战公益基金会统计数据，2021年国家医保目录谈判后，有针对28种罕见病的58种药物已经纳入国家医保目录。基于《第一批罕见病目录》统计的我国已注册的87种罕见病适应症药物，医保目录覆盖范围已超过60%。而2021年的诺西那生钠注射液进入医保目录，则实现了高值罕见病药物在国家医保目录中的“零突破”。

沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化对北京商报记者表示，近年来罕见病药物获批数量增长，在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年底国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病，中国患者的用药曙光已经出现。

哪些保险“管用”

目前多重社会力量都在不断推动罕见病药物保障。《报告》提到，慈善组织带动更多社会力量参与“多方支付”；创新支付平台从患者角度出发，打造多层次患者服务及保障体系；商业保险也在罕见病药费支付中不断探索等。

北京商报记者梳理发现，目前，市面上将罕见病列入保险责任的保险产品不多见，将罕见病作为“卖点”的保险产品更是少之又少。而对于各地“惠民保”，北京商报记者梳理发现，上海“沪惠保”、长沙“惠民保”、广州“穗岁康”等将部分罕见病纳入保险范围。

首都经贸大学保险系副主任李文中表示，首先，罕见病大部分在儿童期就会发病，因此如果希望通过商业保险来转嫁分散罕见病高昂的医疗费用，投保应当尽可能早。其次，由于罕见病的治疗费用都非常高，所以投保的医疗保险或重疾险的保额都要选择较高的，因为低端医疗保险一般不保罕见病，即便保，保额过低也不能真正解决患者的治疗费用需要。再次，要特别注意保险合同中的责任免除条款，避免买了保险也难以获得保障，因为很多健康保险都将遗传病(或者大部分遗传病)列为责任免除，而罕见病中约有80%都是遗传病。

据了解，罕见病主要为先天性和遗传性疾病，传统的保险产品会将遗传性疾病列入责任免除范围，即不予承保。显然，并不是所有的重疾险、医疗险都涵盖所有的罕见病责任。李文中表示，总体来看，被列入商业健康保险保障范围的罕见病还是很少的，罕见病种类有上千种，但是目前我国公布的罕见病目录中只有121种，多数还都不能保。

在此背景下，国家医保局高度重视发挥商业健康保险对基本医保的补充作用，鼓励商保产品开发。早在2019年，某人身险公司“爱心宝宝”保险产品上线，成为国内首款罕见病相关的商业保险产品。

“商业保险在行动，包括重疾险对罕见病的多倍、两倍或者三倍的配置。以SMA为例，众安保险、人保健康都有赔付。”对此，资深精算师徐昱琛表示，对于罕见病来说，商业保险是个比较好的解决方案，一年几百块钱，就能够很好地解决保障需求，给付治疗费用。同时徐昱琛认为，一方面，消费者需要提早去配置保险，另一方面，商业保险公司可以适当地把保险责任这个“口子”放开。