3月28日，国家药品监督管理局科技和国际合作司司长秦晓岑在出席博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病 促进健康公平可及”分论坛时表示，国家药监局鼓励企业进行罕见病药物研发及申请，通过特殊的审评渠道给予支持。通过加强科技支撑，开展科学化、法治化工作，保障罕见病用药安全可及。

通过特殊审评渠道给予支持

秦晓岑表示，中国政府高度重视罕见病。国家药监局作为监管部门，按照“四个最严”要求，推进罕见病监管的审评、审批改革。同时，加强科技支撑，在进行国际合作等方面开展了一些科学化、法治化的重要工作，通过这些工作，进一步实现了更高效地监管，保障罕见病用药更好地安全可及。

“在审评审批方面，我们鼓励企业申请罕见病用药，通过特殊的审评渠道给予支持。对于罕见病用药有临床价值、有创新性或者是改良性创新的罕见病用药，我们给予优先审评审批。”秦晓岑说。

中国国际经济交流中心理事长毕井泉表示，应努力降低罕见病药物研发成本，包括减少罕见病临床试验数，对二期临床有显著疗效的，可考虑直接批准上市。此外，各级政府应设立专项资金，对罕见病开发给予一定补助。

“现在全世界罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用。罕见病的药物开发是科学上有意义、现实中有需要、经济上难度很大的问题，不具备经济可行性。企业投资人基本没有积极性开发罕见病药物。因此，鼓励企业开发罕见病药物，必须尊重企业自主定价的权利，建立罕见病药物开发、使用生态系统很重要。”毕井泉说。

毕井泉还表示，鼓励罕见病药物开发创新，需重视专利保护和数据保护。目前，数据保护制度还没有建立起来，需抓紧研究相关制度落地。对专利保护，建议给开发人20年市场独占专利的权利，包括生产数量和销售价格两大关键指标。

采取目录式管理

对于罕见病的诊断，毕井泉表示，罕见病在很多国家的定义都是发病数量低于一定数量的疾病。我国对罕见病采取目录式管理，目前已公布两批罕见病目录。统计好罕见病人数，对药品研发、建立保险精算制度是至关重要的。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，罕见病诊断是国际社会共同面临的挑战，中国在罕见病诊断方面下了很大功夫，不仅成立了全国罕见病诊疗协作网，还成立了专家委员会。这就要求各个医院诊断出罕见病后要上报数据，通过开展罕见病远程会诊，提升医生诊断能力。

此外，与会专家认为，罕见病与基因高度相关。除了早识别、早治疗外，早预防也是至关重要的一环。因此，需高度重视新生儿筛查，做好夫妻基因组学测序。