率先体验客户分享的数据证实了新型长读长技术的准确性和灵活性

开启了对具有挑战性的、低DNA起始量样本的解码

2023年3月14日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳(纳斯达克股票代码：ILMN)宣布，其首款基于新型Illumina Complete Long Read技术的产品现已接受订购。Illumina Complete Long Read Prep, Human，这一高性能、长读长的人类全基因组测序(WGS)分析方法，兼容因美纳NovaSeq™ X Plus、NovaSeq™ X和NovaSeq™ 6000测序系统。该技术首次支持用户在同一台因美纳测序平台上获取长读长和短读长数据。相较其他长读长技术，Illumina Complete Long Reads提供了更简单的工作流程，并且降低了DNA起始量的要求。

Macrogen NGS部门负责人HyungIl Lee表示：“Illumina Complete Long Reads相较其他长读长技术更简便。我们可以用低DNA起始量的样本进行长读长文库制备，并且不需要其他技术所需的许多材料和设备。”

探索更多最具挑战性的基因组区域

一小部分基因组区域受益于更长的读长，可实现针对这些区域的分辨率和定位的提升。通过探索这些难绘制的区域，因美纳长读长数据为推动遗传病检测发展提供了额外的工具。这使得科学界能够通过大规模检测全部基因组变异来推进研究，更好地促进遗传病研究和药物基因组学领域的发现。

Illumina Complete Long Read Prep结合了因美纳边合成边测序(SBS)技术和DRAGEN二级分析，可生成高准确度的全基因组测序(WGS)数据。Illumina Complete Long Read Prep, Human测序分析方法的价格包含了短读长和长读长文库制备、测序和云分析。在使用NovaSeq™ X Plus测序平台和单个25B测序流动槽的条件下，这一产品的促销价格为每个全基因组1,350美元，并将于今年晚些时候上市。

因美纳首席技术官、研究与产品开发负责人Alex Aravanis表示：“许多长读长测序解决方案一直饱受DNA起始量要求高、工作流程复杂且通量低、结果高度差异化，以及需要专用长读长仪器的困扰。Illumina Complete Long Reads克服了这些痛点及相关成本，可帮助基因组实验室更易获得并简化长读长测序。”

率先体验客户分享的数据证实了技术的准确性和灵活性

在2022年9月的因美纳基因组学论坛上，因美纳首席技术官、研究与产品开发负责人Alex Aravanis展示了与PrecisionFDA Truth Challenge v2基准数据集比较获得的Illumina Complete Long Read初步性能数据。使用Illumina Complete Long Reads和DRAGEN分析获得的F1评分为99.87%(精确率和召回率的复合统计数据)。

在2023年2月的基因组生物学技术进展大会(AGBT)上，率先体验客户分享的数据证实了Illumina Complete Long Reads具有高准确度和灵活的DNA起始量，并且能够降低成本，简化操作。

维康桑格研究所测序研发首席科学经理Michael Quail博士表示：“这项技术的文库制备简便，起始量要求灵活。数据的准确性以及可以在因美纳测序仪上生成的读长和相块给我们留下了深刻的印象。”

因美纳计划将这项技术作为长读长应用开发的平台。2023年下半年，因美纳将推出富集检测，这是一种更具经济性、通量更高的靶向解决方案，将专注于已知可从长读长的额外洞察中受益的基因组区域。未来，因美纳将探索全基因组测序(WGS)和非人源样本以外的其他应用。